Genetyka w wybranych chorobach neurologicznych u dzieci : od rozpoznania do leczenia

120611

Book

In basket

rate

Genetyka w wybranych chorobach neurologicznych u dzieci : od rozpoznania do leczenia / redakcja naukowa prof. dr hab. n. med. Aleksandra Jezela-Stanek, dr hab. n. med. Justyna Paprocka prof. SUM. - Warszawa : PZWL, 2023. - XIV, 292 strony : fotografie, ilustracje, wykresy ; 24 cm.

Author

Jezela-Stanek Aleksandra Redakcja Paprocka Justyna Redakcja

Form of Work

Książki Publikacje fachowe

Audience Group

Neurolodzy Pediatrzy

Subject

Choroby genetyczne Choroby układu nerwowego Dzieci Genetyka kliniczna Testy genetyczne Genetyka Autyzm

Genre/Form

Kompendia i repetytoria

Domain

Biologia Medycyna i zdrowie

Kompendium postępowania diagnostycznego oraz terapeutycznego w częstych genetycznie uwarunkowanych chorobach neurologicznych wieku dziecięcego, jak padaczka, autyzm, zespoły dysmorficzne, wybrane zaburzenia metabolizmu czy choroby nerwowo-mięśniowe. Kompendium –przygotowane przez znanych i cenionych specjalistów – składa się z dwóch części: W części I omówiono klinikę i praktyczne możliwości zastosowania badań genetycznych w wybranych, częstych zaburzeniach rozwoju, w części II przedstawiono zasady testów diagnostycznych (analizy chromosomów i sekwencjonowania eksonów) oraz wybrane aspekty zaburzeń mitochondrialnego DNA. Książka adresowana jest przede wszystkim do pediatrów oraz neurologów dziecięcych, którzy w codziennej praktyce podejmują decyzje, jaki kierunek diagnostyki przyjąć oraz jak interpretować wynik, a także zaplanować leczenie, dalsze badania i postępowanie dla rodziny. Publikacja powinna również zainteresować genetyków klinicznych.

zob. w.bibliotece.pl

Availability:

Czytelnia główna

Brak informacji o dostępności: sygn. C 61 (1 egz.)

Notes:

Bibliography, etc. note

Bibliografie, netografie przy rozdziałach. Indeks.

Target audience note

Dla pediatrów, neurologów dziecięcych i genetyków klinicznych.